苯丙酮尿癥可分為兩種類型:典型型和bh4缺乏型。
1，典型的pku是由於兒童肝細胞缺乏pah，使苯丙氨酸部分轉化為酪氨酸，所以苯丙氨酸在血液、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極高，同時旁路代謝產生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸，從尿液中排出。
2.bh4缺乏是由任何酶如GTP-CH、6-PTS或dhpr的缺乏引起的，bh4是芳族氨基酸如苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸羥基化的必需輔酶。
Bh4缺乏不僅會導致苯丙氨酸無法轉化為酪氨酸，還會導致酪氨酸無法轉化為多巴胺。色氨酸不能轉化為5-羥色胺，5-羥色胺是壹種重要的神經遞質。其缺乏可加重神經系統的損害，故bh4缺乏型pku臨床癥狀更嚴重，治療不易。
擴展數據:
兒童苯丙酮尿癥也有不同類型。
兒童苯丙酮尿癥是壹種常見的常染色體隱性遺傳病，由苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺乏引起。父母雙方均有染色體缺陷，但無癥狀，近親結婚子女發病率高。
寶寶出生時正常，壹般在餵養後3 ~ 6個月出現癥狀，1歲癥狀明顯。該病壹直是產科新生兒的常規篩查項目之壹。
患病兒童臨床表現典型，有不同程度的精神發育遲滯，約1/4患病兒童有癲癇發作。患者頭發和皮膚顏色較淺，尿液和汗液散發鼠臭味，並伴有精神行為異常。
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