生物信息學是壹門“年輕”的科學，最初常被稱為基因組信息學。
1995，在美國人類基因組計劃的第壹個五年總結報告中，給出了生物信息學相對完整的定義:生物信息學是壹門交叉學科，包括生物信息的獲取、處理、存儲、分發、分析和解釋等各個方面。它綜合運用數學、計算機科學和生物學的各種工具，闡明和理解大量數據中蘊含的生物學意義。[2]
資料來源:喬治敦大學
簡單來說，生物信息學是利用計算機和信息科學技術研究生物系統規律的學科。
在《生物信息學》[3]中，趙國平分別分析了生物信息學的“生物內涵”和“信息內涵”，簡單來說就是:
生物內涵主要是指生物體內遺傳信息傳遞的自然規律。
信息學的內涵主要包括數據庫的建設和發展以及分析工具的開發。
從其研究涉及的學科來看，生物信息學會涉及生物學、數學、信息學和計算機科學的課程學習。